Отсутствие влияния варианта p.Arg230His (rs749628307) в гене VCL на течение гипертрофической кардиомиопатии в русской семье носителей патогенного варианта p.Gln1233Ter (rs397516037) в гене MYBPC3 / Филатова Е. В., Крылова Н. С., Класс А. Л. [и др.] // Кардиология. - 2023. - Т. 63, № 3. - С. 28-35. - ISSN 0022-9040
. - (Оригинальные статьи). - Рез. рус. - Библиогр.: с. 35 (28 назв.)
Определение специфических клинических характеристик, вызванных комбинацией патогенного варианта rs397516037 в гене миозинсвязывающего белка С (MYBPC3) и полиморфного варианта rs749628307 в гене белка винкулина (VCL), в русской семье носителей и значение вклада полиморфного варианта rs749628307 в гене VCL в развитие гипертрофической кардиомиопатии. <РУСМАРК> |
