Митохондриальная нейрогастроинтестинальная энцефаломиопатия : клиническое наблюдение / Т. В. Габрусская, Е. А. Корниенко, М. О. Ревнова [и др.]. - Текст : непосредственный // Педиатрия. Журнал имени Г. Н. Сперанского. - 2022. - Т. 101, № 6. - С. 158-162. - ISSN 0031-403x. - ISSN 1990-2182
. - (Заметки из практики). - Библиогр.: с. 162 (22 назв.)
Представлено описание клинического наблюдения митохондриальной нейрогастроинтестинальной энцефаломиопатии, редкого аутосомно-рецессивного мультисистемного заболевания, обусловленного мутациями гена TYMP и дефицитом тимидинфосфорилазы. <РУСМАРК> |
