Ражева, Д. С. (Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н. И. Пирогова; Университетская детская клиническая больница Первого Московского государственного медицинского университета им. И. М. Сеченова).
Клинический случай эпилепсии, двигательных нарушений, ассоциированных с мутацией в гене PDHA1, у ребенка дошкольного возраста / Д. С. Ражева, Г. Ш. Хондкарян, Н. Н. Заваденко. - Текст : непосредственный // Журнал неврологии и психиатрии имени С. С. Корсакова. - 2022. - Т. 122, № 9, вып. 2: Нервные и психические заболевания детского возраста. - С. 27-31. - ISSN 1997-7298
. - Рез. рус., англ. - Библиогр.: с. 31 (6 назв.)
Дефицит пируватдегидрогеназного комплекса Е1-альфа-субъединицы - редкое генетическое заболевание с X-сцепленным доминантным типом наследования. Клинический спектр заболевания чрезвычайно широк: от летальных форм у детей 1-го года жизни с лактат-ацидозом до хронических неврологических проявлений со структурными изменениями центральной нервной системы без повышения уровня лактата в крови. Описан клинический случай данного заболевания у ребенка дошкольного возраста, представлены результаты лабораторных и инструментальных исследований. Подчеркнута важность ранней диагностики заболевания. <РУСМАРК> |
