Андреева, Э. Ф. (кандидат медицинских наук; Cанкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет).
Нефронофтиз вследствие мутации гена TMEM67 / Э. Ф. Андреева, Н. Д. Савенкова // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2022. - Т. 67, № 2. - С. 121-126. - ISSN 1027-4065
. - (Клинические случаи). - Рез. рус., англ. - Библиогр.: с. 125-126 (27 назв.)
Обзор литературы по особенностям клинического фенотипа и генотипа нефронофтиза и связанных с ним синдромов, развившихся вследствие мутации гена TMEM67 (синдром Meckel–Gruber-3, синдром Bardet–Biedl-14, синдром Joubert-6, синдром COACH-1, синдром RHYNS). На примере пробанда с пренатально выявленными кистами почек, нефрогенной артериальной гипертонией с рождения продемонстрированы особенности течения и диагностики нефронофтиза-11 вследствие мутации гена TMEM67. <РУСМАРК> |
