Гликогеновая болезнь сердца — синдром PRKAG2 / Л. А. Гандаева, О. Б. Кондакова, Е. Н. Басаргина [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2022. - Т. 67, № 2. - С. 132-141. - ISSN 1027-4065
. - (Клинические случаи). - Рез. рус., англ. - Библиогр.: с. 140-141 (20 назв.)
Обзор данных литературы и опыт кардиологического отделения Национального медицинского исследовательского центра здоровья детей в диагностике и ведении пациентов с синдромом PRKAG2. Представлена клинико-генетическая характеристика вариантов p. R302Q и p. H383R гена PRKAG2. <РУСМАРК> |
