Аутосомно-доминантная умственная отсталость, связанная с геном MED13L / O. А. Левченко, Г. Е. Руденская, Т. В. Маркова [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2022. - Т. 67, № 1. - С. 101-107. - ISSN 1027-4065
. - (Клинические случаи). - Рез. рус., англ. - Библиогр.: с. 107 (13 назв.)
Три первых российских наблюдения MED13L-связанной умственной отсталости, диагностированной в ходе клинико-молекулярно-генетического исследования моногенной умственной отсталости с использованием методов массового параллельного секвенирования. Особый интерес представляет крайне редкий семейный случай: болезнь двух разнополых полусибсов по материнской линии. <РУСМАРК> |
