Анализ митохондриальной ДНК в нескольких поколениях одной семьи: значение для дифференциальной диагностики митохондриального заболевания / Н. А. Литвинова, В. С. Сухоруков, Н. С. Ардаширова [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2022. - Т. 67, № 1. - С. 108-111. - ISSN 1027-4065
. - (Клинические случаи). - Рез. рус., англ. - Библиогр.: с. 111 (5 назв.)
Описывается семья со стертыми или неявными соответствующими клиническими проявлениями в трех поколениях, полная геномная оценка митохондриальной ДНК у которых позволила выявить наследуемые патологические изменения. Такого рода результаты важны для понимания молекулярных процессов развития митохондриальных заболеваний и дальнейшей разработки специфической терапии. <РУСМАРК> |
