Ранняя диагностика мукополисахаридоза III типа (синдрома Санфилиппо) в практике педиатра / С. Я. Волгина, О. А. Спиридонова, Е. А. Курмаева [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2021. - Т. 66, № 5. - С. 233-239. - ISSN 1027-4065
. - (В помощь практическому врачу). - Рез. рус., англ. - Библиогр.: с. 238-239 (48 назв.)
Мукополисахаридоз III типа (синдром Санфилиппо) – лизосомная болезнь накопления, которая наследуется по аутосомно-рецессивному типу, характеризуется накоплением гепарансульфата в клетках организма, что приводит к развитию полиорганной недостаточности. Встречается с частотой 1: 70 тыс. новорожденных. Выделяют 4 подтипа заболевания: A, B, C, D. Наиболее ранними симптомами болезни служат когнитивные и неврологические расстройства. Отмечаются задержка (потеря) речевого развития, регресс приобретенных навыков, гиперреактивность, аутистические черты характера, умственная отсталость, нарушение сна, эпилепсия; формируется агрессивное поведение, нарушается способность к передвижению, появляется гепатомегалия. Возможны нарушения других органов и систем. Клинически подтипы мукополисахаридоза III практически не различимы. Возраст постановки диагноза в среднем составляет 2–6 лет. Диагностический поиск включает проведение качественного и количественного определения гликозаминогликанов в моче. При легких вариантах течения болезни эти показатели могут быть в пределах нормы. В дальнейшем необходимо оценить активность соответствующих ферментов в лейкоцитах, плазме или сыворотке крови, в фибробластах кожи. Затем проводится генетическое исследование для выявления мутации соответствующего дефектного гена. <РУСМАРК> |
