Спиноцеребеллярная атаксия 17-го типа: полный фенотип у носителя 42 CAG/CAA-повторов / Д. В. И, Т. Н. Проскокова, Н. В. Сикора [и др.] // Журнал неврологии и психиатрии имени С. С. Корсакова. - 2021. - Т. 121, № 12. - С. 100-105. - ISSN 1997-7298
. - (Наблюдения из практики). - Рез. рус., англ. - Библиогр.: с. 104-105 (43 назв.)
Спиноцеребеллярная атаксия 17 (СЦА17) — одна из наиболее гетерогенных форм аутосомно-доминантной мозжечковой атаксии с широким клиническим спектром, которая может имитировать другие двигательные расстройства. Представлено наблюдение 51-летней пациентки с появившимися в 39 лет медленно прогрессирующими нарушениями координации, изменением почерка. <РУСМАРК> |
