Разнообразие болезней, связанных с геном CACNA1A / Г. Е. Руденская, И. Г. Сермягина, А. Л. Чухрова [и др.] // Журнал неврологии и психиатрии имени С. С. Корсакова. - 2021. - Т. 121, № 12. - С. 106-111. - ISSN 1997-7298
. - (Наблюдения из практики). - Рез. рус., англ. - Библиогр.: с. 110-111 (32 назв.)
Описаны четыре случая аутосомно-доминантных болезней центральной нервной системы, вызванных мутациями гена альфа-1-субъединицы кальциевого канала CACNA1A и диагностированных методом высокопроизводительного экзомного секвенирования MPS: несемейный случай эпизодической атаксии 2-го типа с ранее описанной мутацией с. 269_270insA у мужчины 35 лет; семейная гемиплегическая мигрень 1-го типа у девочки 3 лет 10 месяцев и матери 38 лет с ранее не описанной мутацией 1829C>T из семьи с 4 больными и неполной пенетрантностью; энцефалопатия с нарушением развития и эпилепсией 42-го типа у девочки 9 лет и мальчика 5 лет из разных семей с идентичной ранее описанной мутацией с. 2137G>A de novo. <РУСМАРК> |
