Леонтьева, И. В. (доктор медицинских наук; профессор; Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. академика Ю. Е. Вельтищева РНИМУ им. Н. И. Пирогова).
Семейная гомозиготная гиперхолестеринемия у детей: стратегия ранней диагностики и лечения / И. В. Леонтьева // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2021. - Т. 66, № 4. - С. 118-128. - ISSN 1027-4065
. - (В помощь практическому врачу). - Рез. рус., англ. - Библиогр.: с. 127-128 (40 назв.)
Семейная гомозиготная гиперхолестеринемия остается малоизвестным заболеванием в клинической практике педиатра; это ведет к запоздалой диагностике и позднему началу терапии. Наиболее частой причиной заболевания служат мутации в гене LDLR (90%), реже в генах APOB (5–10%), PCSK9 (1%), LDLRAP1 (1%). Изложены критерии диагностики семейной гомозиготной гиперхолестеринемии у детей. Подробно освящены клинические проявления на коже, на уровне сердечно-сосудистой системы, глаз. Представлены стратегия ведения и возможности лечения пациентов. Изложены показания к назначению и эффективность статинов, эзетрола, моноклональных антител к PCSK9, афереза для лечения заболевания. <РУСМАРК> |
