Помарино, Д. (Praxis Pomarino).
Идиопатическая ходьба на носках и гетерозиготная мутация в гене NDGR1: два клинических случая / Д. Помарино, Дж. Р. Трен, А. А. Емелина // Лечащий врач. - 2021. - № 6. - С. 7-8. - ISSN 1560-5175
. - (Педиатрия). - Библиогр.: с. 8 (5 назв.)
В статье приводится описание двух клинических случаев пациенток с ходьбой на носках. В рамках диагностики обеим пациенткам был проведен генетический тест на наследственную сенсомоторную нейропатию, который выявил у пациенток мутацию в гене NDRG1. <РУСМАРК> |
