Жесткова, М. А. (кандидат медицинских наук; Российский университет дружбы народов).
Заболевания, ассоциированные с мутациями в гене филамина А (FLNA) / М. А. Жесткова, Е. А. Мамаева, Д. Ю. Овсянников // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2021. - Т. 66, № 3. - С. 20-26. - ISSN 1027-4065
. - (Обзоры литературы). - Рез. рус., англ. - Библиогр.: с. 24-26 (53 назв.)
Обзор литературы, посвященный заболеваниям, ассоциированным с мутациями в гене FLNA, кодирующем филамин А – белок цитоскелета с полиморфными функциями. Мутации в гене данного белка приводят к поражению центральной нервной системы (перивентрикулярная нодулярная гетеротопия), органов дыхания (эмфизема, интерстициальное заболевание легких), сердца (врожденные пороки и малые аномалии развития сердца), при этом перечисленные клинические признаки могут быть диагностированы в разном возрасте. <РУСМАРК> |
