Николаева, Е. А. (доктор медицинских наук; профессор; Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. академика Ю. Е. Вельтищева РНИМУ им. Н. И. Пирогова).
Гено-фенотипическая характеристика синдрома Элерса-Данло: трудности идентификации типов заболевания и подходы к патогенетическому лечению / Е. А. Николаева, А. Н. Семячкина // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2021. - Т. 66, № 1. - С. 22-30. - ISSN 1027-4065
. - (Обзоры литературы). - Рез. рус., англ. - Библиогр.: с. 29-30 (48 назв.)
Представлены полученные из литературы современные сведения о наиболее распространенном моногенном заболевании соединительной ткани – синдроме Элерса–Данло. Дана информация о двух предшествующих классификациях синдрома: Берлинской (1988 г. ), выделяющей 11 типов заболевания, и Бейтона (1998 г. ), рассматривающей 6 типов синдрома и учитывающей результаты молекулярно-генетических исследований. <РУСМАРК> |
