Гипомиелинизирующая лейкодистрофия, тип 6, вызванная мутацией de novo в гене тубулина бета-4А / И. Ю. Ожегова, А. Ю. Асанов, О. Н. Воскресенская [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2020. - Т. 65, № 4. - С. 128-133. - ISSN 1027-4065
. - (Клинические случаи). - Рез. рус., англ. - Библиогр.: с. 133 (12 назв.)
Представлены результаты длительного наблюдения за динамикой клинической и радиологической картины у ребенка с редким нейродегенеративным заболеванием — гипомиелинизирующей лейкодистрофией, тип 6 (гипомиелинизирующая лейкодистрофия с атрофией базальных ганглиев и мозжечка), вызванной мутацией de novo в гене TUBB4A. <РУСМАРК> |
