Резистентная эпилепсия у ребенка с микроцефально-капиллярным мальформационным синдромом / Л. М. Щугарева, О. В. Потешкина, А. Г. Шумеева, С. М. Галактионова // Журнал неврологии и психиатрии имени С. С. Корсакова. - 2020. - Т. 120, № 8. - С. 110-116. - ISSN 1997-7298
. - (Наблюдения из практики). - Рез. рус., англ. - Библиогр.: с. 115-116 (12 назв.)
Резистентные к лечению эпилептические энцефалопатии в детском возрасте в большинстве случаев обусловлены генетическими поломками или врожденными аномалиями развития головного мозга. В литературе описан редкий микроцефально-капиллярный мальформационный синдром, проявляющийся с первого месяца жизни ранним началом резистентной к терапии эпилепсии, тяжелой прогрессирующей микроцефалией, спастическим тетрапарезом, грубой задержкой психомоторного развития, множественными малыми капиллярными ангиомами на туловище и недоразвитием пальцев. У мальчика был диагностирован ранее не описанный вариант нуклеотидной последовательности во 2-м экзоне гена STAMBP chr2: 74058171rs781694797 188A>G в гомозиготном состоянии, приводящий к замене аминокислоты p. Tyr63Cys в 63-й позиции белка. Данный вид мутации chr2: 74058171rs781694797 188A>G также был выявлен у отца и матери в гетерозиготном состоянии. Данный вариант рассматривается как патогенный, имеющий отношение к фенотипу пациента. Приведен обзор литературы с описаниями данного синдрома и собственное наблюдение. <РУСМАРК> |
