Синдромы, ассоциированные с дефектами гена PSTPIP1 : многоликое аутовоспаление / З. А. Нестеренко, В. И. Бурлаков, А. Л. Козлова, А. Ю. Щербина // Педиатрия. Журнал имени Г. Н. Сперанского. - 2020. - Т. 99, № 2. - С. 263-270. - ISSN 0031-403x. - ISSN 1990-2182
. - (Обзоры литературы). - Библиогр.: с. 269-270 (42 назв.)
Говорится, что PSTPIP1-ассоциированный воспалительный синдром, который представляет собой различные клинические варианты течения аутовоспалительного заболевания, обусловленного мутациями в гене PSTPIP1, кодирующем одноименный белок. Мутации гена приводят к гиперпродукции провоспалительных цитокинов. Клиническая картина PAID очень разнообразна и, как правило, включает в себя те или иные асептические пиогенные проявления (тяжелое акне, пиодермия, остеомиелит и др. ), а также артрит и цитопению. <РУСМАРК> |
