Руденская, Г. Е. (Медико-генетический научный центр им. Н. П. Бочкова).
Спастическая атаксия Шарлевуа—Сагенэ: первое российское наблюдение и обзор литературы / Г. Е. Руденская, В. А. Кадникова, О. П. Рыжкова // Журнал неврологии и психиатрии имени С. С. Корсакова. - 2020. - Т. 120, № 2. - С. 85-91. - ISSN 1997-7298
. - (Наблюдения из практики). - Рез. рус., англ. - Библиогр.: с. 89-91 (58 назв.)
Первое российское наблюдение у женщины 37 лет, единственной больной в дагестанской (лакской) неинбредной семье. При основных характерных симптомах атипичными были позднее начало (в 32 года) и умеренные когнитивные расстройства. Экзомное секвенирование (панель "спастические параплегии") выявило в экзоне 10 гена SACS ранее описанную мутацию c. 72276C>T (p. Arg2426Stop) в гомозиготном или гемизиготном состоянии. <РУСМАРК> |
