Руденская, Г. Е.
Распространенные формы наследственных спастических параплегий / Г. Е. Руденская, В. А. Кадникова, О. П. Рыжкова [Текст] // Журнал неврологии и психиатрии имени С. С. Корсакова. - 2019. - Т. 119, № 2, вып. 1. - С. 94-104. - ISSN 1997-7298
. - (Обзоры). - Рез. рус., англ. - Библиогр.: с. 100-104 (113 назв.)
Группа наследственных спастических параплегий включает около 80 SPG (Spastic Paraplegia Gene) : форм с идентифицированными (почти 70) или только картированными (около 10) генами. Методы секвенирования нового поколения NGS (Next Generation Sequencing) принципиально расширяют возможности выявления новых форм, а также модифицируют представления об известных SPG. Рассмотрены клинико-генетические характеристики распространенных доминантных (SPG4, SPG3, SPG31) и рецессивных (SPG11, SPG7, SPG15) форм. <РУСМАРК> |
