Редкая мутация гена CCNO у пациента с первичной цилиарной дискинезией / А. Е. Богорад [и др.] [Текст] // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2018. - Т. 63, № 6. - С. 83-87. - ISSN 1027-4065
. - (Клинические случаи). - Рез. англ. - Библиогр.: с. 87 (7 назв.)
Первичная цилиарная дискинезия – редкая генетически детерминированная патология, приводящая к развитию хронического воспалительного поражения респираторной системы у детей, нарушению фертильной функции у больных старшего возраста. Заболевание характеризуется аутосомно-рецессивным типом наследования с выраженной генетической гетерогенностью. Представлено клиническое наблюдение пациента – носителя редкой мутации, описаны особенности данного случая. <РУСМАРК> |
