Полное описание документа

014  ## 
2 AR-MARS
a RUMARS-zner18_to118_no3_vy1_ss10_ad1
035  ## 
a zner18_to118_no3_vy1_ss10_ad1
100  ## 
a 20180514d2018####|||y0rusy0400######
101  0# 
a rus
102  ## 
a RU
200  1# 
a Атаксия с окуломоторной апраксией 4-го типа, диагностированная методом панельного экзомного секвенирования
b [Текст]
d Ataxia with oculomotor apraxia type 4 detected by next-generation sequencing
f Г. Е. Руденская, Е. И. Суркова, Ф. А. Коновалов
z eng
215  ## 
c табл., 2 рис.
225  1# 
a Клиника нервных и психических заболеваний
300  ## 
a Рез. англ.
320  ## 
a Библиогр.: с. 14 (17 назв.)
330  ## 
a Представленный случай атаксии с окуломоторной апраксией в белорусской семье - один из немногих в мире, причем единственный за пределами Португалии с частой "португальской" мутацией гена PNKP.
461  #0 
200  #0 
a Журнал неврологии и психиатрии имени С. С. Корсакова
011  #0 
a 1997-7298
463  #0 
210  #0 
d 2018
200  #0 
a Т. 118, № 3, вып. 1
v С. 10-14
001  #0 
 F.НБР Карелия.000821.5D7CCF
606  ## 
2 AR-MARS
a Здравоохранение. Медицинские науки
606  ## 
2 AR-MARS
a Педиатрия
610  0# 
a атаксия с окуломоторной апраксией
610  0# 
a секвенирование нового поколения
610  0# 
a метод панельного экзомного секвенирования
610  0# 
a атаксия 4 типа
610  0# 
a АОА4
610  0# 
a ген PNKP
610  0# 
a PNKP
610  0# 
a частая мутация
610  0# 
a панельное экзомное секвенирование
610  0# 
a дети
610  0# 
a NGS
675  ## 
a 616/617.7
686  ## 
2 rubbk
a 57.3
v Таблицы для массовых библиотек
700  #1 
4 070
6 z01712
a Руденская
b Г. Е.
701  #1 
4 070
6 z02712
a Суркова
b Е. И.
701  #1 
4 070
6 z03712
a Коновалов
b Ф. А.
712  02 
8 z01700
a Медико-генетический научный центр
c Москва
712  02 
8 z02701
a Геномед, ООО
c Москва
712  02 
8 z03701
a Геномед, ООО
c Москва
801  #2 
a RU
b AR-MARS
c 20180515
g RCR
801  #3 
a RU
b AR-MARS
c 20180515
801  #2 
a RU
b НБР Карелия
c 20180518
g rcr
801  #0 
a RU
b 18517099
c 20180514
g RCR
801  #1 
a RU
b 18517099
c 20180514
856  4# 
u http://dx.doi.org/10.17116/jnevro20181183110-14
901  ## 
a для МАРК-SQL
903  ## 
a to
b 118
903  ## 
a year
b 2018
903  ## 
a ad
b 1
903  ## 
a ss
b 10
903  ## 
a no
b 3
903  ## 
a vy
b 1
903  ## 
a code
b zner
c Национальная библиотека Республики Карелия
d 12801