Полное описание документа

014  ## 
2 AR-MARS
a RUMARS-krdg17_to57_no2_ss12_ad1
035  ## 
a krdg17_to57_no2_ss12_ad1
100  ## 
a 20170405d2017####|||y0rusy0400######
101  0# 
a rus
102  ## 
a RU
200  1# 
a Семейная гиперхолестеринемия, вызванная мутацией c.1327 T)C (p.W433R) в гене рецептора липопротеинов низкой плотности человека
b [Текст]
d The Familial Hypercholesterolemia Caused by a Novel Human Low Density Lipoprotein Receptor Gene Mutation c.1327 T)C (p.W433R)
f В. А. Корнева [и др.]
z eng
215  ## 
c 4 рис., табл.
225  1# 
a Атеросклероз
300  ## 
a Рез. англ.
320  ## 
a Библиогр.: с. 16 (16 назв.)
330  ## 
a В процессе исследования молекулярной природы семейной гиперхолестеринемии (СГХС) в когорте пациентов в Петрозаводске была обнаружена мутация в гене рецептора липопротеинов низкой плотности (ЛНП), обозначенная c. 1327 T)C (W443R [W422R]). Предсказанным эффектом этой мутации является замена остатка аминокислотного остатка триптофана на остаток аргинина в чрезвычайно консервативном домене рецептора ЛНП, так называемом бета-пропеллере. Наследование мутации было прослежено в четырех поколениях и убедительно показана косегрегация мутации и СГХС в родословной. Несмотря на предсказанный патогенный эффект мутации и выраженную гиперхолестеринемию, ишемическая болезнь сердца была диагностирована только у одного члена семьи из 6 обследованных в форме стабильной стенокардии второго функционального класса.
461  #0 
200  #0 
a Кардиология
011  #0 
a 0022-9040
463  #0 
210  #0 
d 2017
200  #0 
a Т. 57, № 2
v С. 12-16
001  #0 
 F.НБР Карелия.000821.54E319
606  ## 
2 AR-MARS
a Здравоохранение. Медицинские науки
606  ## 
2 AR-MARS
a Эндокринология
610  0# 
a гены рецепторов липопротеинов
610  0# 
a мутация генов
610  0# 
a липопротеины низкой плотности
610  0# 
a семейная гиперхолестеринемия
675  ## 
a 616.4
686  ## 
2 rubbk
a 54.15
v Таблицы для массовых библиотек
701  #1 
4 070
6 z01712
a Корнева
b В. А.
c кандидат медицинских наук
701  #1 
4 070
6 z02712
a Кузнецова
b Т. Ю.
c доктор медицинских наук
701  #1 
4 070
6 z03712
a Муртазина
b Р. З.
701  #1 
4 070
6 z04712
a Дидио
b А. В.
701  #1 
4 070
6 z05712
a Богословская
b Т. Ю.
c кандидат биологических наук
701  #1 
4 070
6 z06712
a Мандельштам
b М. Ю.
c доктор биологических наук
701  #1 
4 070
6 z07712
a Васильев
b В. Б.
c доктор медицинских наук
c профессор
712  02 
8 z04701
a Санкт-Петербургский государственный университет
712  02 
8 z03701
a Санкт-Петербургский государственный университет
712  02 
8 z06701
a Санкт-Петербургский государственный университет
712  02 
8 z07701
a Санкт-Петербургский государственный университет
712  02 
8 z04701
a Институт экспериментальной медицины
c Санкт-Петербург
712  02 
8 z05701
a Институт экспериментальной медицины
c Санкт-Петербург
712  02 
8 z06701
a Институт экспериментальной медицины
c Санкт-Петербург
712  02 
8 z01701
a Петрозаводский государственный университет им. О. В. Куусинена
712  02 
8 z02701
a Петрозаводский государственный университет им. О. В. Куусинена
712  02 
8 z07701
a Институт экспериментальной медицины
c Санкт-Петербург
801  #2 
a RU
b AR-MARS
c 20170405
g RCR
801  #3 
a RU
b AR-MARS
c 20170405
801  #0 
a RU
b 18517099
c 20170405
g RCR
801  #1 
a RU
b 18517099
c 20170405
801  #2 
a RU
b НБР Карелия
c 20170410
g rcr
856  4# 
u http://dx.doi.org/10.18565/cardio.2017.2.12-16
901  ## 
a для МАРК-SQL
903  ## 
a year
b 2017
903  ## 
a ss
b 12
903  ## 
a ad
b 1
903  ## 
a no
b 2
903  ## 
a to
b 57
903  ## 
a code
b krdg
c Национальная библиотека Республики Карелия
d 13011