Полное описание документа
014 | ## | 2 | AR-MARS |
a | RUMARS-krdg17_to57_no2_ss12_ad1 |
|
035 | ## | a | krdg17_to57_no2_ss12_ad1 |
|
100 | ## | a | 20170405d2017####|||y0rusy0400###### |
|
101 | 0# | |
102 | ## | |
200 | 1# | a | Семейная гиперхолестеринемия, вызванная мутацией c.1327 T)C (p.W433R) в гене рецептора липопротеинов низкой плотности человека |
b | [Текст] |
d | The Familial Hypercholesterolemia Caused by a Novel Human Low Density Lipoprotein Receptor Gene Mutation c.1327 T)C (p.W433R) |
f | В. А. Корнева [и др.] |
z | eng |
|
215 | ## | |
225 | 1# | |
300 | ## | |
320 | ## | a | Библиогр.: с. 16 (16 назв.) |
|
330 | ## | a | В процессе исследования молекулярной природы семейной гиперхолестеринемии (СГХС) в когорте пациентов в Петрозаводске была обнаружена мутация в гене рецептора липопротеинов низкой плотности (ЛНП), обозначенная c. 1327 T)C (W443R [W422R]). Предсказанным эффектом этой мутации является замена остатка аминокислотного остатка триптофана на остаток аргинина в чрезвычайно консервативном домене рецептора ЛНП, так называемом бета-пропеллере. Наследование мутации было прослежено в четырех поколениях и убедительно показана косегрегация мутации и СГХС в родословной. Несмотря на предсказанный патогенный эффект мутации и выраженную гиперхолестеринемию, ишемическая болезнь сердца была диагностирована только у одного члена семьи из 6 обследованных в форме стабильной стенокардии второго функционального класса.
|
|
461 | #0 | |
463 | #0 | 210 | #0 | |
200 | #0 | |
001 | #0 | | F.НБР Карелия.000821.54E319 |
|
|
606 | ## | 2 | AR-MARS |
a | Здравоохранение. Медицинские науки |
|
606 | ## | 2 | AR-MARS |
a | Эндокринология |
|
610 | 0# | a | гены рецепторов липопротеинов |
|
610 | 0# | |
610 | 0# | a | липопротеины низкой плотности |
|
610 | 0# | a | семейная гиперхолестеринемия |
|
675 | ## | |
686 | ## | 2 | rubbk |
a | 54.15 |
v | Таблицы для массовых библиотек |
|
701 | #1 | 4 | 070 |
6 | z01712 |
a | Корнева |
b | В. А. |
c | кандидат медицинских наук |
|
701 | #1 | 4 | 070 |
6 | z02712 |
a | Кузнецова |
b | Т. Ю. |
c | доктор медицинских наук |
|
701 | #1 | 4 | 070 |
6 | z03712 |
a | Муртазина |
b | Р. З. |
|
701 | #1 | 4 | 070 |
6 | z04712 |
a | Дидио |
b | А. В. |
|
701 | #1 | 4 | 070 |
6 | z05712 |
a | Богословская |
b | Т. Ю. |
c | кандидат биологических наук |
|
701 | #1 | 4 | 070 |
6 | z06712 |
a | Мандельштам |
b | М. Ю. |
c | доктор биологических наук |
|
701 | #1 | 4 | 070 |
6 | z07712 |
a | Васильев |
b | В. Б. |
c | доктор медицинских наук |
c | профессор |
|
712 | 02 | 8 | z04701 |
a | Санкт-Петербургский государственный университет |
|
712 | 02 | 8 | z03701 |
a | Санкт-Петербургский государственный университет |
|
712 | 02 | 8 | z06701 |
a | Санкт-Петербургский государственный университет |
|
712 | 02 | 8 | z07701 |
a | Санкт-Петербургский государственный университет |
|
712 | 02 | 8 | z04701 |
a | Институт экспериментальной медицины |
c | Санкт-Петербург |
|
712 | 02 | 8 | z05701 |
a | Институт экспериментальной медицины |
c | Санкт-Петербург |
|
712 | 02 | 8 | z06701 |
a | Институт экспериментальной медицины |
c | Санкт-Петербург |
|
712 | 02 | 8 | z01701 |
a | Петрозаводский государственный университет им. О. В. Куусинена |
|
712 | 02 | 8 | z02701 |
a | Петрозаводский государственный университет им. О. В. Куусинена |
|
712 | 02 | 8 | z07701 |
a | Институт экспериментальной медицины |
c | Санкт-Петербург |
|
801 | #2 | a | RU |
b | AR-MARS |
c | 20170405 |
g | RCR |
|
801 | #3 | a | RU |
b | AR-MARS |
c | 20170405 |
|
801 | #0 | a | RU |
b | 18517099 |
c | 20170405 |
g | RCR |
|
801 | #1 | a | RU |
b | 18517099 |
c | 20170405 |
|
801 | #2 | a | RU |
b | НБР Карелия |
c | 20170410 |
g | rcr |
|
856 | 4# | |
901 | ## | |
903 | ## | |
903 | ## | |
903 | ## | |
903 | ## | |
903 | ## | |
903 | ## | a | code |
b | krdg |
c | Национальная библиотека Республики Карелия |
d | 13011 |
|