Полное описание документа
| 014 | ## | | 2 | AR-MARS |
| a | RUMARS-autn20_to18_no2_ss32_ad1 |
|
| 035 | ## | | a | autn20_to18_no2_ss32_ad1 |
|
| 100 | ## | | a | 20210127d2020####|||y0rusy0400###### |
|
| 101 | 0# | |
| 102 | ## | |
| 200 | 1# | | a | К вопросу о механизмах возникновения расстройств аутистического спектра: описание семейного случая |
| f | С. А. Тюшкевич, У. А. Мамохина, К. К. Данилина [и др.] |
|
| 203 | ## | | a | Текст |
| c | непосредственный |
|
| 225 | 1# | | a | Исследования и диагностика РАС |
|
| 320 | ## | | a | Библиогр.: с. 38-40 (20 назв.) |
|
| 330 | ## | | a | На данный момент описано более 1000 генов, мутации в которых наблюдаются при расстройствах аутистического спектра. Обнаружены нейробиологические предикторы, позволяющие заподозрить эти нарушения в раннем постнатальном онтогенезе, однако механизмы возникновения этих генетических нарушений остаются невыясненными, в связи с чем особый интерес представляет описание семейных случаев, в которых наблюдаются РАС в сочетании с различными особенностями генома. Представлены данные проводимого на протяжении пяти лет комплексного психологического и нейрофизиологического исследования трех сибсов, имеющих различные особенности развития и генетические нарушения, унаследованные от отца. Результаты показали, что у всех детей наблюдалось увеличение измененных участков хромосом, унаследованных от отца. Однако только в случае увеличения повторов в хромосоме 8 у ребенка были диагностированы расстройства аутистического спектра. Изменения в Y-хромосоме, по-видимому, не связаны с обнаруженными нарушениями развития у двух других
детей.
|
|
| 330 | ## | | a | Currently, more than 1000 genes described in which mutations are observed in autism spectrum disorders. Neurobiological predictors have been found to presume these abnormalities in early postnatal ontogenesis. However, the mechanisms of the occurrence of these genetic abnormalities remain unclear. This is connected to the particular interest in the description of family cases in which ASD in combination with various genome features are observed. The data of a five-year comprehensive psychological and neurophysiological study of three siblings with various developmental features and genetic disorders inherited from the father are presented. The results revealed that all children showed an increase in altered chromosome regions inherited from their father. However, only in the case of an increase in repeats in chromosome 8, autism spectrum disorder was diagnosed in a child. Changes in the Y-chromosome, apparently, are not associated with detected developmental disorders in two other children.
|
|
| 461 | #0 | | 011 | #0 | |
| 200 | #0 | | a | Аутизм и нарушения развития |
|
|
| 463 | #0 | | 210 | #0 | |
| 200 | #0 | | a | Т. 18, № 2 (67) |
| v | С. 32-40 |
|
| 001 | #0 | | | F.НБР Карелия.000821.697198 |
|
|
| 606 | ## | |
| 606 | ## | | 2 | AR-MARS |
| a | Социальная психология |
|
| 606 | ## | | 2 | AR-MARS |
| a | Здравоохранение. Медицинские науки |
|
| 606 | ## | | 2 | AR-MARS |
| a | Общая патология |
|
| 610 | 0# | |
| 610 | 0# | |
| 610 | 0# | | a | психологические исследования |
|
| 610 | 0# | |
| 610 | 0# | | a | биоэлектрическая активность мозга |
|
| 610 | 0# | | a | результаты исследований |
|
| 610 | 0# | |
| 610 | 0# | | a | расстройства аутистического спектра |
|
| 610 | 0# | |
| 675 | ## | |
| 675 | ## | |
| 686 | ## | |
| 686 | ## | | 2 | rubbk |
| a | 52.5 |
| v | Таблицы для массовых библиотек |
|
| 701 | #1 | | 4 | 070 |
| a | Тюшкевич |
| b | С. А. |
| g | Светлана Анатольевна |
| p | Московский государственный психолого-педагогический университет |
|
| 701 | #1 | | 4 | 070 |
| a | Мамохина |
| b | У. А. |
| g | Ульяна Андреевна |
| p | Московский государственный психолого-педагогический университет |
|
| 701 | #1 | | 4 | 070 |
| a | Данилина |
| b | К. К. |
| g | Камилла Касимовна |
| p | Московский государственный психолого-педагогический университет |
|
| 701 | #1 | | 4 | 070 |
| a | Переверзева |
| b | Д. С. |
| g | Дарья Станиславовна |
| p | Московский государственный психолого-педагогический университет |
|
| 701 | #1 | | 4 | 070 |
| a | Салимова |
| b | К. Р. |
| g | Ксения Рамизовна |
| p | Московский государственный психолого-педагогический университет |
|
| 701 | #1 | | 4 | 070 |
| a | Горбачевская |
| b | Н. Л. |
| g | Наталья Леонидовна |
| p | Московский государственный психолого-педагогический университет |
|
| 801 | #2 | | a | RU |
| b | AR-MARS |
| c | 20210127 |
| g | RCR |
|
| 801 | #3 | | a | RU |
| b | AR-MARS |
| c | 20210127 |
|
| 801 | #2 | | a | RU |
| b | НБР Карелия |
| c | 20210129 |
| g | rcr |
|
| 801 | #0 | | a | RU |
| b | 63413108 |
| c | 20210127 |
| g | RCR |
|
| 801 | #1 | | a | RU |
| b | 63413108 |
| c | 20210127 |
|
| 856 | 4# | | u | https://doi.org/10.17759/autdd.2020180205 |
|
| 901 | ## | |
| 903 | ## | |
| 903 | ## | | a | code |
| b | autn |
| c | Научная библиотека Томского государственного педагогического университета |
| d | 12087 |
|
| 903 | ## | |
| 903 | ## | |
| 903 | ## | |
| 903 | ## | |
