Волгина, С. Я. (доктор медицинских наук; профессор). Участие врача-педиатра первичного звена в ранней диагностике и лечении туберозного склероза у детей / С. Я. Волгина, М. Ю. Дорофеева [Текст] // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2018. - Т. 63, № 5. - С. 222-230. - ISSN 1027-4065
. - (В помощь практическому врачу). - Рез. англ. - Библиогр.: с. 228-230 (44 назв.) Туберозный склероз представляет собой полисистемное генетическое расстройство, вызванное нерегулируемой активацией мишени рапамицина млекопитающих (mTOR), что приводит к росту гамартом в различных органах. Повреждения кожи, связанные с туберозным склерозом, часто развиваются в раннем возрасте, что является важным диагностическим критерием. Именно педиатры могут способствовать скорейшему диагностическому процессу, осуществлению разработки стратегии лечения и созданию последующего ухода за пациентами. <РУСМАРК> |