Полное описание документа
| 014 | ## | | 2 | AR-MARS |
| a | RUMARS-pend14_to60_no3_ss23_ad1 |
|
| 035 | ## | | a | pend14_to60_no3_ss23_ad1 |
|
| 100 | ## | | a | 20141201d2014####|||y0rusy0400###### |
|
| 101 | 0# | |
| 102 | ## | |
| 200 | 1# | | a | Клинико-гормональные особенности неклассической формы дефицита 21- гидроксилазы у детей первого года жизни, выявленного по результатам неонатального скрининга |
| b | [Текст] |
| f | Т. А. Ионова |
|
| 215 | ## | |
| 225 | 1# | | a | Клиническая эндокринология |
|
| 320 | ## | | a | Библиогр.: c. 29 (17 назв. ) |
|
| 330 | ## | | a | До настоящего времени неклассическая форма дефицита 21-гидроксилазы (HK21OH) достаточно изучена только у пациентов препубертатного и пубертатного периода, а также у женщин репродуктивного возраста. С внедрением неонатального скрининга на врожденную дисфункцию коры надпочечников (ВДКН) НК21ОН все чаще стала выявляться у детей первого года жизни. В отечественной литературе отсутствуют клинико-лабораторные критерии НК21ОН у детей младшей возрастной группы. На основании обследования 50 детей с повышенными уровнями 17-гидроксипрогестерона (17-ОНП) по результатам неонатального скрининга за период 2011-2013 гг. нами сформированы две группы пациентов: 1-я группа (n=20) - пациенты с верифицированной НК21ОН и 2-я (n=30) - "здоровые" дети с ложноположительным повышением 17-ОНП. Во всех случаях проводилось подробное клинико-гормональное обследование, а также молекулярно-генетический анализ. Основным критерием включения пациентов в 1-ю группу являлось наличие мутаций в гене CYP21A2. Мы нашли, что наиболее специфические и точные результаты у пациентов 1 года жизни дает определение 17-ОНП методом тандемной м
асс-спектрометрии (ТМС), в том числе в рамках мультистероидного анализа, проведение которого показано всем пациентам, у которых в ходе неонатального скрининга на ВДКН выявляются незначительно повышенные значения 17-ОНП. На основании анализа группы "здоровых" пациентов нами определен референсный интервал для 17-ОНП и разработаны критерии заболевания по уровню 17-ОНП, измеренного методом ТМС. На группе пациентов с верифицированной НК21ОН продемонстрировано отсутствие клинико-лабораторных признаков надпочечниковой недостаточности и/или ги
перандрогении у пациентов 1 года жизни.
|
|
| 461 | #0 | | 011 | #0 | |
| 200 | #0 | | a | Проблемы эндокринологии |
|
|
| 463 | #0 | | 210 | #0 | |
| 200 | #0 | |
| 001 | #0 | | | F.НБР Карелия.000821.3BE8CC |
|
|
| 606 | ## | | 2 | AR-MARS |
| a | Здравоохранение. Медицинские науки |
|
| 606 | ## | |
| 606 | ## | | 2 | AR-MARS |
| a | Эндокринология |
|
| 610 | 0# | |
| 610 | 0# | | a | наследственная эндокринопатия |
|
| 610 | 0# | |
| 610 | 0# | |
| 610 | 0# | | a | заболевания новорожденных |
|
| 610 | 0# | | a | тандемная масс-спектрометрия |
|
| 610 | 0# | |
| 610 | 0# | | a | врожденная дисфункция коры надпочечников |
|
| 675 | ## | |
| 675 | ## | |
| 686 | ## | |
| 686 | ## | | 2 | rubbk |
| a | 54.15 |
| v | Таблицы для массовых библиотек |
|
| 700 | #1 | |
| 701 | #1 | | 4 | 070 |
| a | Тюльпаков |
| b | А. Н. |
|
| 801 | #2 | | a | RU |
| b | НБР Карелия |
| c | 20141203 |
| g | rcr |
|
| 801 | #0 | | a | RU |
| b | 43013090 |
| c | 20141201 |
| g | RCR |
|
| 801 | #1 | | a | RU |
| b | 43013090 |
| c | 20141201 |
|
| 801 | #2 | | a | RU |
| b | AR-MARS |
| c | 20141201 |
| g | RCR |
|
| 801 | #3 | | a | RU |
| b | AR-MARS |
| c | 20141201 |
|
| 901 | ## | |
| 903 | ## | |
| 903 | ## | | a | code |
| b | pend |
| c | Научная библиотека им. М. М. Бахтина Мордовского госуниверситета им. Н. П. Огарева |
| d | 14031 |
|
| 903 | ## | |
| 903 | ## | |
| 903 | ## | |
| 903 | ## | |
